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dependencia
06/03/17
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El síndrome de Dravet se produ-
ce por una mutación genética. En
más del 80% de los casos es el
SCN1A, en el resto son otros ge-
nes los culpables de la enfermedad.
La principal característica son las
crisis epilépticas y, a día de hoy, no
hay un medicamento específico
para tratarla, por lo que los enfer-
mos pueden tener un episodio en
cualquier momento, en cualquier
lugar. Ignacio Carrera, presidente
de la Fundación Síndrome de Dra-
vet, acerca un poco más el día a día
de quienes lo padecen y sus fami-
lias.
//
Se trata de una enfermedad
poco conocida entre la
población general. ¿Es muy
común en nuestro entorno?
Se estima que la incidencia de la
enfermedad es de 1 caso entre
20.000 nacimientos, lo que la
encuadra en el grupo de enfer-
medades raras. En estos mo-
mentos, en la Fundación Sín-
drome de Dravet hay siete fami-
lias residentes en el PaísVasco
(cuatro son de Gipuzkoa, dos de
Bizkaia y una de Álava). El nú-
mero es el mismo desde hace
años, no sabemos si es porque
no se han diagnosticado más ca-
sos en Euskadi o porque no se
han unido a nuestra Fundación.
A nivel nacional, sí que hay un
ligero aumento año tras año de
personas que entran a formar
parte de nuestra entidad.
//
¿Es la epilepsia su única
manifestación?
No. Las crisis epilépticas sin
control es uno de sus síntomas
más evidentes, pero no es el úni-
co. Es importante señalar que
hay una gran variedad de casos,
desde aquellos que tienen varias
crisis diarias a los que solo pre-
sentan un carácter esporádico,
aunque lo normal es tener varias
al mes. La epilepsia no es lo úni-
co que distingue a esta enferme-
dad. Es importante señalar que
hay un 20% de mortalidad antes
de los 18 años, falleciendo la
mayor parte de de muerte súbita
mientras duermen. En paralelo,
casi todos sufren un retraso cog-
nitivo de moderado a grave, o
autismo en algún grado.Tienen
problemas con el lenguaje, de
movilidad, ataxia, problemas de
sueño, con los dientes, de anore-
xia provocada por la medica-
ción, de comportamiento…
//
¿Y qué puede hacer su
entorno para evitarlo?
Lo cierto es que vives con el
temor de levantarte por la
mañana, ir a despertar a tu hijo
y puede ocurrir que haya
fallecido durante la noche. Por
ello hay algunos padres que
hacen guardia por las noches,
otros duermen con ellos en la
cama, otros se compran un
aparato que detecta las crisis
convulsivas mientras duermen;
ahora hay otros que les ponen
una banda cardiaca de las que
usan los corredores para
detectar si se les para el
corazón…
//
¿A partir de qué edad
comienza a manifestarse?
¿Cuáles son los síntomas que
pueden alertar a la familia y
entorno?
La primera crisis suele aparecer
entre los cuatro y los doce me-
ses. El desarrollo cognitivo suele
ser normal hasta los dos o tres
años, que empieza a sufrir retra-
sos tanto cognitivos como moto-
res. El primer síntoma suele ser
«Hay padres que hacen guardia por la noche
para vigilar a sus hijos ante el riesgo de que
una crisis epiléptica tenga un final trágico»
Ignacio Carrera
:: Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet
«Esta patología
genera una gran
dependencia,
necesitan atención
24 horas al día»