Dependencia

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06/03/17
dependencia +
una crisis epiléptica de larga du-
ración, más de 20 minutos, que
ocurre entre los cuatro y los do-
ce meses de edad. Los médicos
lo suelen confundir con las con-
vulsiones febriles que tienen
muchos niños. Pero, por desgra-
cia, no se trata de eso; cuando
han visto más casos, empiezan a
sospechar aunque no es fácil ya
que, al tratarse de una enferme-
dad que afecta a 1 de cada
20.000 personas, hay muy po-
cos casos diagnosticados y, por
lo tanto, es raro que un neurólo-
go vea un caso a lo largo de su
carrera profesional. Por ello es
tan importante difundir la enfer-
medad, para que los neurólogos
sepan distinguir el Síndrome de
Dravet de las otras patologías
neurológicas existentes.
Investigación genética
// ¿Cómo afecta a la calidad de
vida?
Esta patología genera una gran
dependencia. Pensemos que
pueden tener una crisis en cual-
quier momento del día, siempre
hay que estar vigilantes. No se
les pueden dejar solos; si se su-
ben a un tobogán hay que estar
detrás por si tienen una crisis en
la escalera, no se vayan a caer;
mientras están en la bañera, da
igual la edad, se podrían ahogar
si padeciesen una crisis epilépti-
ca…Además, si ésta es prolon-
gada hay que administrar una
medicación de rescate y trasla-
darle a urgencias. Sin olvidar
que son personas que no ven el
peligro y pueden salir a la calza-
da en cuanto te despistas o caer-
se por una escalera si no van
agarrados… Necesitan atención
las 24 horas del día.
// También el cuidador se verá
sobrepasado por esta
vigilancia continua…
Tener un hijo con una enferme-
dad como ésta afecta mucho a la
vida social y familiar.Te limita
ya que no puedes hacer cosas
como el resto de la gente: mu-
chos niños convulsionan en con-
tacto con el agua, por lo que no
puedes ir a las piscina o a la pla-
ya; como no caminan bien, no
puedes hacer excursiones por el
campo, o ir a visitar una ciudad;
ir a cenar o al cine en muchas
ocasiones es imposible porque
cuando vas a salir tiene una cri-
sis, o en mitad de la película…
También afecta y mucho a la vi-
da laboral. En no pocas ocasio-
nes hay que salir corriendo por-
que te avisan del colegio de que
tu hijo ha sufrido una crisis, y
aunque está recogida dentro de
la Ley de enfermedades graves
que te permite reducirte entre
un 50% y un 99% la jornada co-
brando todo el salario, esto es
una limitación a la hora de pro-
mocionar o acceder a subidas
salariales. No debería ser así, pe-
ro lo es.
// ¿Cómo es el diagnóstico y el
tratamiento?
El único diagnóstico certero se
hace mediante un test genético.
Si se tiene la enfermedad hay
un gen mutado. Sin esta certe-
za, los síntomas dan pistas a los
neurólogos de que se puede tra-
tar de Síndrome de Dravet. El
tratamiento actual es con antie-
pilépticos normales, aún no hay
en las farmacias un medicamen-
to efectivo y específico para
quitar las crisis, aunque sí que
se han dado avances muy espe-
ranzadores con los que están en
ensayos clínicos y que podría-
mos tener en las farmacias en 2
o 3 años. Afortunadamente, el
Síndrome de Dravet no es una
enfermedad olvidada para la
ciencia.
// Estamos ya en marzo, ¿qué
pedirían que sucediera este
año para dar un salto en la
sensibilización e
investigación?
Lo más importante es que el
Ministerio de Sanidad y las co-
munidades autónomas incluyan
el test genético dentro de la Car-
tera de Servicios Mínimos que
ofrecen las comunidades. Hace
unos días nos reunimos con el
Ministerio para plantearles la si-
tuación y nos comentaron que,
aunque se cumplen los requisi-
tos legales para estar financiado
por el sistema público, debíamos
demostrar con datos el ahorro
para el sistema una vez que se
tiene el diagnóstico. Estamos ha-
blando de entre 40 y 50 tests al
año con un coste total de hasta
50.000 euros a repartir entre to-
das las comunidades autóno-
mas. Otro reto importante es la
terapia génica, ya hay varios
grupos investigadores, uno de
ellos en Navarra, realizando los
primeros estudios en Síndrome
de Dravet. Pero desarrollar un
virus que cure la enfermedad es
muy caro y lento, aunque llegará
el día en que la ciencia va a ser
capaz de curar esta enfermedad.
Estoy seguro de que en unos
años vamos a ver a nuestros hi-
jos sanos.
La Fundación Síndrome de Dravet nació en 2011
y en estos momentos aglutina a 152 familias, de las
cuales siete son del País Vasco. El ámbito de ac-
tuación es nacional y el principal servicio que da es
el test genético gratuito para cualquier persona
del mundo con sospecha de padecer esta enferme-
dad. Así, han podido ofrecer un diagnóstico a más
de 500 personas en este tiempo. Desde esta enti-
dad no olvidan a los benefactores que apoyaron este
proyecto, como la Fundación BBK, que les ayudó
a financiar este test durante años. «Gracias a esta
colaboración hay cientos de personas alrededor del
mundo que les estamos profundamente agradeci-
dos», afirma Ignacio Carrera.
«Es muy importante estar unidos alrededor de
una Fundación ya que todos los miembros sabe-
mos por lo que están pasando los otros padres. So-
mos muy conscientes de lo duro que es y por lo tan-
to se produce mucha empatía entre los miembros,
nos contamos nuestras experiencias, cómo so-
lucionamos determinados problemas…», describe
su presidente. Además, sirve para recaudar dinero
e investigar la enfermedad: la Fundación Síndrome
de Dravet ha destinado en sus 5 años de existen-
cia más de 2 millones de euros a investigar. «Una
gota en un océano para lo que va a ser necesario,
pero gracias a ello estamos un poco más cerca de
curar a nuestros hijos».
Camisetas moradas
Uno de los lemas que tienen en la Fundación es
«si no se conoce, no se cura». Por ello es importan-
te dar a conocer la enfermedad, para que los médi-
cos la tengan presente a la hora de diagnosticar nue-
vos casos, para sensibilizar a la población sobre su
existencia y la importancia de la investigación para
su curación. Cuentan hasta con un equipo de co-
rredores solidarios, llamado RetoDravet, con más
más de 1.000 personas que cuando hacen deporte
se ponen su camiseta morada y ayudan a difundir
la enfermedad.
«Casi todos son corredores, y no hay fin de se-
mana que en cualquier carrera popular no haya un
corredor RetoDravet con su camiseta. Pero tam-
bién hay jugadores de pádel, equipos de fútbol y
dentro de poco equipo ciclista. Nos sentimos muy
orgullosos de ellos ya que es gente que comparte
nuestros valores, el esfuerzo, la lucha, la constan-
cia, el afán de superación, el no rendirse ante la ad-
versidad…Y encima ellos lo hacen voluntariamen-
te, sin tener a un familiar afectado. Son una gente
maravillosa», agradece.
Test genético para confirmar el diagnóstico
:: La Fundación de Ignacio Carrera ha invertido 2 millones en investigación.
«Estoy seguro de
que en unos años
vamos a ver a
nuestros hijos
sanos»